Genoma umano:

la ricerca che rivoluziona la medicina

Le quattro “P” della medicina della Nuova Era che sarà predittiva, preventiva, personalizzata, partecipativa

di Luisa Monini

La Nuova Era della Medicina su misura è nata come reazione alla Medicina  "One size fits all” che trattava allo stesso modo una moltitudine di pazienti con fallimenti e reazioni avverse ai farmaci. La rivoluzione si è sviluppata in tre fasi iniziando nei primi decenni del secolo scorso con scoperte accidentali come l'aspirina e la penicillina che hanno risolto problemi infiammatori e infettivi a milioni di persone senza si sapesse come e perché. La seconda rivoluzione è degli ‘70 con i metodi sperimentali e gli screening sistematici per individuare cure chimiche. L'ultima rivoluzione coincide con la fine del progetto “genoma umano”. Dal primo sequenziamento al costo di 1 miliardo di US$ sono passati quasi 20 anni e oggi chi lo desidera può avere il proprio genoma a poche centinaia di dollari e in poche ore potrà conoscere tutto di sé: le malattie in corso, quelle che verranno e quali le cure migliori per sconfiggerle.  Quando noi pensiamo al tumore al seno o a quello della prostata, lo pensiamo come a una singola malattia ma così non è perché su 100 persone colpite dal tumore e trattate tutte allo stesso modo, alcune risponderanno alla terapia, altre no. Se vogliamo trattare il paziente, sicuri che la terapia avrà l'effetto desiderato, dovremo alla fine basarci su informazioni personalissime che ci potranno venire solo dalla conoscenza della sequenza delle basi del suo genoma. A quel punto, di quella persona noi conosceremo tutto: la sua malattia e l'efficacia del trattamento ma conosceremo anche il suo futuro. Bisogna essere dunque molto cauti e sapere chi può avere accesso a questi dati, chi deve utilizzarli e a chi riferirli. È un problema esplosivo che non può interessare unicamente il mondo scientifico perché ci sono aspetti etici, sociali e politici di grande rilevanza. (foto a sinistra: Felix_Hoffmaninventire scopritore dell'aspirina nel 1897)

La prima riflessione etica sul genoma umano, porta la firma dell'UNESCO nel 1997. Il testo della dichiarazione universale sul genoma dichiara: Art.1) il genoma umano implica l'unità fondamentale di tutti i membri del genere umano nonché il riconoscimento della loro intrinseca dignità e della loro diversità. Simbolicamente è patrimonio dell'umanità. Art.2) ogni individuo ha diritto al rispetto della propria dignità e dei suoi diritti qualsiasi siano le sue caratteristiche genetiche. Tale dignità impone di non limitare gli individui alle loro caratteristiche genetiche e di rispettare il carattere unico di ogni persona e la sua diversità.

La formula di struttura della penicillina

Siamo così entrati nella Nuova Era della Medicina: Predittiva, Preventiva, Personalizzata, Partecipativa.

Predittiva? Fino ad ora la cura alla persona è stata basata sulla diagnostica medica, sullo storia della famiglia, sull’ ambiente, sui comportamenti e le condizioni socio-economiche. Utilizzando le tecnologie genomiche si potranno individuare le persone più a rischio di malattia, anche prima dell’inizio dei sintomi. Abbiamo il genoma, ma il genoma non è tutta la storia; bisogna andare oltre con lo studio delle proteine, che sono le macchine che ci rendono ciò che siamo e che possono essere modificate dallo stile di vita, da stress, dal cibo e altro ancora. Preventiva:?la diagnosi precoce aprirà nuove prospettive terapeutiche e consentirà di informare le persone anche sulle scelte di stili di vita. Questo creerà le basi per una nuova politica di prevenzione soprattutto per le malattie croniche quali il cancro, le malattie cardiovascolari, respiratorie, neurodegenerative, il diabete. Per quanto riguarda le aspettative dell'uomo dalla tecno-medicina per “aumentare la durata della vita, senza malattie", non facciamoci illusioni perché, anche se si è in grado di prolungare la vita, in natura tutto ha un prezzo e quello da pagare per vivere 20-30 anni in più è l’alta incidenza delle malattie succitate. Il peso socio-economico dell'invecchiamento della popolazione e di queste malattie non sarà a lungo sostenibile, anche dai paesi più ricchi. Personalizzata? Siamo tutti unici. Ancora oggi i trattamenti farmacologici  sono efficaci solo per il 30-60% dei pazienti a causa delle differenze nel modo in cui una persona risponde  e metabolizza i farmaci. La conoscenza delle varianti genetiche alla base della risposta individuale al farmaco può essere usata per creare un profilo 'farmacogenomico' di un individuo, identificandone il trattamento ottimale. La medicina personalizzata consentirà di abbandonare il metodo di cura per tentativi (trial and error), indicando la terapia ottimale sin dall’inizio. Partecipativa? La Medicina sarà sempre più partecipativa con i malati che prenderanno parte attiva alla loro cura. Non è più il tempo in cui il medico diceva al paziente: "Io sono il dottore, fidati di me ..." Oggi, grazie alle informazioni alle quali il paziente può accedere, i medici potranno trasferire sempre più responsabilità ai pazienti e ai loro parenti, coinvolgendoli nel trattamento proposto e, soprattutto, lasciandoli liberi di accettare o rifiutare la cura.  (Nella foto a destra: Alexander Fleming, scopritore della penicillina, in laboratorio in un'immagine dei primi anni quaranta. A Fleming fu assegnato il Premio Nobel per la medicina nel 1945).

 Il Galileo